Aviso: conteúdo informativo, não substitui avaliação profissional. Fonte: SIGTAP - Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS.Saiba mais
Dados da competencia 05/2026.AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 1-ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA
Grupo na Tabela SIGTAP
Resumo do Procedimento SUS
Campos não aplicáveis a este procedimento: Dias de Permanência, Pontos.
Valor do Procedimento
Informações Adicionais
Descrição do procedimento
CONSISTE NA AVALIAÇÃO CLÍNICA POR MÉDICO ESPECIALISTA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL, REFERENTES AO EIXO DOENÇAS RARAS GENÉTICAS QUE CURSAM COM ANOMALIAS CONGENITAS OU DE MANIFESTAÇÕES TARDIAS. [Admite APAC de Continuidade] IDENTIFICA OS PROCEDIMENTOS DE TRATAMENTO CONTÍNUO PERMITIDOS EM APAC DE CONTINUIDADE.
Renases (Rede de Atenção à Saúde) (1)
Relação Nacional de Ações e Serviços de Saúde - contextualiza onde o procedimento é ofertado.
| Código | Denominação |
|---|---|
074 | Consultas Eletivas Especializadas, Realizadas por Profissionais de Nível Superior |
CBO - Profissionais habilitados (64)
Classificação Brasileira de Ocupações. Somente profissionais com CBO listado podem registrar este procedimento.
| Código | Ocupação |
|---|---|
2231F9 | Médico residente |
225103 | Médico infectologista |
225105 | Médico acupunturista |
225106 | Médico legista |
225109 | Médico nefrologista |
225110 | Médico alergista e imunologista |
225112 | Médico neurologista |
225115 | Médico angiologista |
225118 | Médico nutrologista |
225120 | Médico cardiologista |
225121 | Médico oncologista clínico |
225122 | Médico cancerologista pediátrico |
225124 | Médico pediatra |
225125 | Médico clínico |
225127 | Médico pneumologista |
225130 | Médico de família e comunidade |
225133 | Médico psiquiatra |
225135 | Médico dermatologista |
225136 | Médico reumatologista |
225139 | Médico sanitarista |
225140 | Médico do trabalho |
225142 | Médico da estratégia de saúde da família |
225145 | Médico em medicina de tráfego |
225148 | Médico anatomopatologista |
225150 | Médico em medicina intensiva |
225151 | Médico anestesiologista |
225154 | Médico Antroposófico |
225155 | Médico endocrinologista e metabologista |
225160 | Médico fisiatra |
225165 | Médico gastroenterologista |
225170 | Médico generalista |
225175 | Médico geneticista |
225180 | Médico geriatra |
225185 | Médico hematologista |
225195 | Médico homeopata |
225203 | Médico em cirurgia vascular |
225210 | Médico cirurgião cardiovascular |
225215 | Médico cirurgião de cabeça e pescoço |
225220 | Médico cirurgião do aparelho digestivo |
225225 | Médico cirurgião geral |
225230 | Médico cirurgião pediátrico |
225235 | Médico cirurgião plástico |
225240 | Médico cirurgião torácico |
225250 | Médico ginecologista e obstetra |
225255 | Médico mastologista |
225260 | Médico neurocirurgião |
225265 | Médico oftalmologista |
225270 | Médico ortopedista e traumatologista |
225275 | Médico otorrinolaringologista |
225280 | Médico coloproctologista |
225285 | Médico urologista |
225290 | Médico cancerologista cirurgíco |
225295 | Médico cirurgião da mão |
225305 | Médico citopatologista |
225310 | Médico em endoscopia |
225315 | Médico em medicina nuclear |
225320 | Médico em radiologia e diagnóstico por imagem |
225325 | Médico patologista |
225330 | Médico radioterapeuta |
225335 | Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
225340 | Médico hemoterapeuta |
225345 | Médico hiperbarista |
225350 | Médico neurofisiologista clínico |
225355 | Médico Radiologista Intervencionista |
Nenhuma ocupação encontrada.
CID-10 associados (135)
Códigos Internacionais de Doenças relacionados a este procedimento. Clique para ver detalhes do CID.
| Código | Descrição |
|---|---|
D610 | Anemia aplástica constitucional |
D800 | Hipogamaglobulinemia hereditária |
D810 | Imunodeficiência combinada grave [SCID] com disgenesia reticular |
D811 | Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos de células T e B |
D812 | Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos ou normais de células B |
D813 | Deficiência de adenosina-deaminase [ADA] |
D818 | Outras deficiências imunitárias combinadas |
D819 | Deficiências imunitárias combinadas não especificadas |
D820 | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
D821 | Síndrome de di George |
D830 | Imunodeficiência comum variável com predominância de anormal. do número e da função das células B |
D831 | Imunodeficiência comum variável com predominância de transtornos imunorregulatórios de células T |
D841 | Defeitos no sistema complemento |
E840 | Fibrose cística com manifestações pulmonares |
E841 | Fibrose cística com manifestações intestinais |
E848 | Fibrose cística com outras manifestações |
E849 | Fibrose cística não especificada |
E850 | Amiloidose heredofamiliar não-neuropática |
E851 | Amiloidose heredofamiliar neuropática |
E852 | Amiloidose heredofamiliar não especificada |
E853 | Amiloidose sistêmica secundária |
E854 | Amiloidose limitada a órgãos |
E858 | Outras amiloidoses |
E859 | Amiloidose não especificada |
F021 | Demência na doença de Creutzfeldt-Jakob |
G10 | Doença de Huntington |
G110 | Ataxia congênita não-progressiva |
G111 | Ataxia cerebelar de início precoce |
G112 | Ataxia cerebelar de início tardio |
G113 | Ataxia cerebelar com déficit na reparação do dna |
G114 | Paraplegia espástica hereditária |
G118 | Outras ataxias hereditárias |
G119 | Ataxia hereditária não especificada |
G120 | Atrofia muscular espinal infantil tipo I [Werdnig-Hoffman] |
G121 | Outras atrofias musculares espinais hereditárias |
G122 | Doença do neurônio motor |
G128 | Outras atrofias musculares espinais e síndromes musculares correlatas |
G129 | Atrofia muscular espinal não especificada |
G230 | Doença de Hallervorden-Spatz |
G238 | Outras doenças degenerativas especificadas dos gânglios da base |
G239 | Doença degenerativa dos gânglios da base, não especificada |
G241 | Distonia familiar idiopática |
G248 | Outras distonias |
G249 | Distonia não especificada |
G318 | Outras doenças degenerativas especificadas do sistema nervoso |
G370 | Esclerose difusa |
G371 | Desmielinização central do corpo caloso |
G372 | Mielinólise central da ponte |
G373 | Mielite transversa aguda em doenças desmielinizantes do sistema nervoso central |
G374 | Mielite subaguda necrótica |
G375 | Esclerose concêntrica [baló] |
G378 | Outras doenças desmielinizantes especificadas do sistema nervoso central |
G379 | Doença desmielinizante do sistema nervoso central, não especificada |
G600 | Neuropatia hereditária motora e sensorial |
G601 | Doença de refsum |
G602 | Neuropatia associada a ataxia hereditária |
G608 | Outras neuropatias hereditárias e idiopáticas |
G609 | Neuropatia hereditária e idiopática não especificada |
G710 | Distrofia muscular |
G711 | Transtornos miotônicos |
G712 | Miopatias congênitas |
G718 | Outros transtornos primários dos músculos |
H355 | Distrofias hereditárias da retina |
Q000 | Anencefalia |
Q001 | Craniorraquisquise |
Q002 | Iniencefalia |
Q02 | Microcefalia |
Q03 | Hidrocefalia congênita |
Q04 | Outras malformações congênitas do cerebro |
Q07 | Outras malformações congênitas do sistema nervoso |
Q11 | Anoftalmia microftalmia e macroftalmia |
Q16 | Malformações congênitas do ouvido causando comprometimento da audição |
Q56 | Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo |
Q730 | Ausência congênita de membro(s) não especificado(s) |
Q738 | Outros defeitos por redução de membro(s) não especificado(s) |
Q750 | Craniossinostose |
Q770 | Acondrogenesia |
Q771 | Nanismo tanatofórico |
Q772 | Síndrome das costelas curtas |
Q773 | Condrodisplasia puntacta |
Q774 | Acondroplasia |
Q775 | Displasia diastrófica |
Q776 | Displasia condroectodérmica |
Q777 | Displasia espondiloepifisária |
Q778 | Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral |
Q779 | Osteocondrodisplasia não especificada com anomalias do cresc. dos ossos longos e da coluna vertebral |
Q780 | Osteogênese imperfeita |
Q796 | Síndrome de ehlers-danlos |
Q80 | Ictiose congênita |
Q810 | Epidermólise bolhosa simples |
Q811 | Epidermólise bolhosa letal |
Q812 | Epidermólise bolhosa distrófica |
Q818 | Outras epidermólises bolhosas |
Q819 | Epidermólise bolhosa não especificada |
Q821 | Xeroderma pigmentoso |
Q823 | Incontinentia pigmenti |
Q824 | Displasia ectodérmica (anidrótica) |
Q850 | Neurofibromatose (não-maligna) |
Q851 | Esclerose tuberosa |
Q858 | Outras facomatoses não classificadas em outra parte |
Q859 | Facomatose não especificada |
Q870 | Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face |
Q871 | Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo |
Q872 | Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros |
Q873 | Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precoce |
Q875 | Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueleto |
Q878 | Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte |
Q926 | Cromossomos marcadores suplementares |
Q960 | Cariótipo 45, X |
Q961 | Cariótipo 46, X ISO (XQ) |
Q962 | Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, salvo ISO (XQ) |
Q963 | Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY |
Q964 | Mosaicismo cromossômico, 45, X/outra(s) linhagens celular(es) com cromossomo sexual anormal |
Q968 | Outras variantes da síndrome de turner |
Q969 | Síndrome de turner não especificada |
Q970 | Cariótipo 47, XXX |
Q971 | Mulher com mais de três cromossomos X |
Q972 | Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X |
Q973 | Mulher com cariótipo 46, XY |
Q978 | Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino |
Q979 | Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino |
Q980 | Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY |
Q981 | Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X |
Q982 | Síndrome de Klinefelter, homem com cariótipo 46, XX |
Q983 | Outro homem com cariótipo 46, XX |
Q984 | Síndrome de Klinefelter não especificada |
Q985 | Cariótipo 47, XYY |
Q986 | Homem com cromossomos sexuais de estrutura anormal |
Q987 | Homem com mosaicismo dos cromossomos sexuais |
Q988 | Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino |
Q989 | Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino |
Q990 | Quimera 46, XX/46, XY |
Q991 | Hermafrodite verdadeiro 46, XX |
Q998 | Outras anomalias cromossômicas especificadas |
Q999 | Anomalia cromossômica não especificada |
Nenhum CID encontrado.
Procedimentos compatíveis (7)
Procedimentos que podem ser registrados em conjunto com este.
| Código | Procedimento compatível | Qtd. |
|---|---|---|
02.02.10.005-7 | FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA | 1 |
02.02.10.006-5 | ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOT | 1 |
02.02.10.007-3 | ANÁLISE DE DNA POR MLPA | 1 |
02.02.10.008-1 | IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO/REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, qPCR E qPCR SENSÍVEL A METILAÇÃO | 1 |
02.02.10.009-0 | FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇA | 1 |
02.02.10.010-3 | IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH | 1 |
02.02.10.011-1 | IDENTIFICAÇÂO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES | 1 |
Nenhum procedimento compatível encontrado.
Habilitações necessárias (2)
O estabelecimento (CNES) precisa ter pelo menos uma destas habilitações para executar este procedimento.
| Código | Habilitação | Grupo |
|---|---|---|
3501 | Atenção Especializada Eixo I DR de Origem Genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia | - |
3507 | Serviço de Referência Eixo I DR de Origem Genética:1 Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia | - |
Nenhuma habilitação encontrada.
Serviço / Classificação (2)
Serviço de alta complexidade (CNES) requerido pelo procedimento.
| Serviço | Nome do serviço | Classif. | Classificação |
|---|---|---|---|
168 | Atenção Às Pessoas com Doenças Raras | 001 | Atenção Especializada Em Doenças Raras |
168 | Atenção Às Pessoas com Doenças Raras | 002 | Referência em Doenças Raras |
Detalhes do procedimento (1)
Características específicas e notas técnicas que se aplicam a este procedimento.
Detalhe 014
IDENTIFICA OS PROCEDIMENTOS DE TRATAMENTO CONTÍNUO PERMITIDOS EM APAC DE CONTINUIDADE.
Informações não disponíveis na SIGTAP para este procedimento: Leitos, Componentes de rede, Origem, Regras condicionadas, Procedimentos SIA/SIH, Incrementos de habilitação.
Sobre este procedimento
Descrição do procedimento
Consiste na avaliação clínica por médico especialista e investigação laboratorial, referentes ao eixo doenças raras genéticas que cursam com anomalias congenitas ou de manifestações tardias. [admite APAC de continuidade] identifica os procedimentos de tratamento contínuo permitidos em APAC de continuidade.
Instrumentos de Registro e Requisitos
O registro deste procedimento é feito via APAC (Proc. Principal).
Modalidades de atendimento permitidas: Ambulatorial.
Classificado como Alta complexidade pela Tabela SIGTAP.
Valores e Financiamento
O procedimento 0301010196 é pago pelo SUS com valor total de referência de R$ 800,00, distribuído entre Serviço Profissional (SP: R$ 0,00), Serviço Hospitalar (SH: R$ 0,00) e Serviço Ambulatorial (SA: R$ 800,00).
Tipo de financiamento SUS: Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC). Os valores podem ser complementados por gestões estaduais e municipais conforme pactuação local.
Profissionais Habilitados
Podem registrar este procedimento profissionais com 64 ocupações distintas segundo a Classificação Brasileira de Ocupações (CBO), incluindo Médico residente, Médico infectologista, entre outros. A lista completa de CBOs habilitados está disponível mais acima nesta página.
Onde este procedimento se encaixa
Na tabela SIGTAP, 0301010196 pertence ao grupo Procedimentos clínicos, subgrupo Consultas / atendimentos / acompanhamentos, forma de organização Consultas médicas/outros profissionais de nivel superior. Integra a Renases (Relação Nacional de Ações e Serviços de Saúde) em Consultas Eletivas Especializadas, Realizadas por Profissionais de Nível Superior.
Considerações finais
As informações apresentadas nesta página são extraídas da Tabela Unificada do SUS (SIGTAP), mantida pelo Ministério da Saúde e publicada pelo DATASUS. Os valores e regras podem ser alterados em competências futuras - consulte a página de alterações para acompanhar atualizações.
Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui a consulta às portarias e notas técnicas oficiais.
Perguntas frequentes
Qual o valor do procedimento SIGTAP 0301010196?
O valor total de referência na tabela SUS para AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 1-ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA (código 0301010196) é R$ 0,00.
Quem pode realizar o procedimento 0301010196?
AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 1-ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA é indicado para pacientes de ambos os sexos e é financiado via SUS.
Qual a complexidade do procedimento SIGTAP 0301010196?
AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 1-ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA (SIGTAP 0301010196) tem classificação de complexidade alta complexidade no sistema SUS.
Como verificar os estabelecimentos que realizam 0301010196?
Para encontrar estabelecimentos habilitados para AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 1-ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA, consulte o CNES com filtro pelo código SIGTAP 0301010196.
CIDs relacionados a este procedimento
- D610 — Anemia aplástica constitucional
- D800 — Hipogamaglobulinemia hereditária
- D810 — Imunodeficiência combinada grave [SCID] com disgenesia reticular
- D811 — Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos de células T e B
- D812 — Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos ou normais de células B
- D813 — Deficiência de adenosina-deaminase [ADA]
- D818 — Outras deficiências imunitárias combinadas
- D819 — Deficiências imunitárias combinadas não especificadas
- D820 — Síndrome de Wiskott-Aldrich
- D821 — Síndrome de di George
- D830 — Imunodeficiência comum variável com predominância de anormal. do número e da função das células B
- D831 — Imunodeficiência comum variável com predominância de transtornos imunorregulatórios de células T
- D841 — Defeitos no sistema complemento
- E840 — Fibrose cística com manifestações pulmonares
- E841 — Fibrose cística com manifestações intestinais
- E848 — Fibrose cística com outras manifestações
- E849 — Fibrose cística não especificada
- E850 — Amiloidose heredofamiliar não-neuropática
- E851 — Amiloidose heredofamiliar neuropática
- E852 — Amiloidose heredofamiliar não especificada
- E853 — Amiloidose sistêmica secundária
- E854 — Amiloidose limitada a órgãos
- E858 — Outras amiloidoses
- E859 — Amiloidose não especificada
- F021 — Demência na doença de Creutzfeldt-Jakob
- G10 — Doença de Huntington
- G110 — Ataxia congênita não-progressiva
- G111 — Ataxia cerebelar de início precoce
- G112 — Ataxia cerebelar de início tardio
- G113 — Ataxia cerebelar com déficit na reparação do dna
- G114 — Paraplegia espástica hereditária
- G118 — Outras ataxias hereditárias
- G119 — Ataxia hereditária não especificada
- G120 — Atrofia muscular espinal infantil tipo I [Werdnig-Hoffman]
- G121 — Outras atrofias musculares espinais hereditárias
- G122 — Doença do neurônio motor
- G128 — Outras atrofias musculares espinais e síndromes musculares correlatas
- G129 — Atrofia muscular espinal não especificada
- G230 — Doença de Hallervorden-Spatz
- G238 — Outras doenças degenerativas especificadas dos gânglios da base
- G239 — Doença degenerativa dos gânglios da base, não especificada
- G241 — Distonia familiar idiopática
- G248 — Outras distonias
- G249 — Distonia não especificada
- G318 — Outras doenças degenerativas especificadas do sistema nervoso
- G370 — Esclerose difusa
- G371 — Desmielinização central do corpo caloso
- G372 — Mielinólise central da ponte
- G373 — Mielite transversa aguda em doenças desmielinizantes do sistema nervoso central
- G374 — Mielite subaguda necrótica
- G375 — Esclerose concêntrica [baló]
- G378 — Outras doenças desmielinizantes especificadas do sistema nervoso central
- G379 — Doença desmielinizante do sistema nervoso central, não especificada
- G600 — Neuropatia hereditária motora e sensorial
- G601 — Doença de refsum
- G602 — Neuropatia associada a ataxia hereditária
- G608 — Outras neuropatias hereditárias e idiopáticas
- G609 — Neuropatia hereditária e idiopática não especificada
- G710 — Distrofia muscular
- G711 — Transtornos miotônicos
- G712 — Miopatias congênitas
- G718 — Outros transtornos primários dos músculos
- H355 — Distrofias hereditárias da retina
- Q000 — Anencefalia
- Q001 — Craniorraquisquise
- Q002 — Iniencefalia
- Q02 — Microcefalia
- Q03 — Hidrocefalia congênita
- Q04 — Outras malformações congênitas do cerebro
- Q07 — Outras malformações congênitas do sistema nervoso
- Q11 — Anoftalmia microftalmia e macroftalmia
- Q16 — Malformações congênitas do ouvido causando comprometimento da audição
- Q56 — Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo
- Q730 — Ausência congênita de membro(s) não especificado(s)
- Q738 — Outros defeitos por redução de membro(s) não especificado(s)
- Q750 — Craniossinostose
- Q770 — Acondrogenesia
- Q771 — Nanismo tanatofórico
- Q772 — Síndrome das costelas curtas
- Q773 — Condrodisplasia puntacta
- Q774 — Acondroplasia
- Q775 — Displasia diastrófica
- Q776 — Displasia condroectodérmica
- Q777 — Displasia espondiloepifisária
- Q778 — Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral
- Q779 — Osteocondrodisplasia não especificada com anomalias do cresc. dos ossos longos e da coluna vertebral
- Q780 — Osteogênese imperfeita
- Q796 — Síndrome de ehlers-danlos
- Q80 — Ictiose congênita
- Q810 — Epidermólise bolhosa simples
- Q811 — Epidermólise bolhosa letal
- Q812 — Epidermólise bolhosa distrófica
- Q818 — Outras epidermólises bolhosas
- Q819 — Epidermólise bolhosa não especificada
- Q821 — Xeroderma pigmentoso
- Q823 — Incontinentia pigmenti
- Q824 — Displasia ectodérmica (anidrótica)
- Q850 — Neurofibromatose (não-maligna)
- Q851 — Esclerose tuberosa
- Q858 — Outras facomatoses não classificadas em outra parte
- Q859 — Facomatose não especificada
- Q870 — Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
- Q871 — Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo
- Q872 — Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
- Q873 — Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precoce
- Q875 — Outras síndromes com malformações congênitas com outras alterações do esqueleto
- Q878 — Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
- Q926 — Cromossomos marcadores suplementares
- Q960 — Cariótipo 45, X
- Q961 — Cariótipo 46, X ISO (XQ)
- Q962 — Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, salvo ISO (XQ)
- Q963 — Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY
- Q964 — Mosaicismo cromossômico, 45, X/outra(s) linhagens celular(es) com cromossomo sexual anormal
- Q968 — Outras variantes da síndrome de turner
- Q969 — Síndrome de turner não especificada
- Q970 — Cariótipo 47, XXX
- Q971 — Mulher com mais de três cromossomos X
- Q972 — Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X
- Q973 — Mulher com cariótipo 46, XY
- Q978 — Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino
- Q979 — Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino
- Q980 — Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY
- Q981 — Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X
- Q982 — Síndrome de Klinefelter, homem com cariótipo 46, XX
- Q983 — Outro homem com cariótipo 46, XX
- Q984 — Síndrome de Klinefelter não especificada
- Q985 — Cariótipo 47, XYY
- Q986 — Homem com cromossomos sexuais de estrutura anormal
- Q987 — Homem com mosaicismo dos cromossomos sexuais
- Q988 — Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino
- Q989 — Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino
- Q990 — Quimera 46, XX/46, XY
- Q991 — Hermafrodite verdadeiro 46, XX
- Q998 — Outras anomalias cromossômicas especificadas
- Q999 — Anomalia cromossômica não especificada